La odisea de las enfermedades raras
DOI:
https://doi.org/10.30973/inventio/2023.19.49/7Palabras clave:
enfermedades raras, diagnóstico genético, secuenciación de nueva generación, terapia génica, terapia celular, tecnología CRISPR, reposicionamiento de fármacos, personalización de tratamientosResumen
Las personas afectadas por enfermedades raras se enfrentan a desafíos únicos que les limitan el obtener un diagnóstico rápido, sufriendo así lo que se conoce como odisea diagnóstica. En este artículo se comentan los principales elementos que condicionan esta odisea y las estrategias para enfrentarla. De igual forma, se describen algunas de las principales estrategias y tecnologías desarrolladas para aportar tratamientos correctivos a quienes sufren de enfermedades raras, ya que la mayor parte de los más de siete mil tipos de enfermedades raras no cuentan con un tratamiento correctivo, lo cual afecta el acceso de las personas afectadas a una mejor calidad de vida.
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