La odisea de las enfermedades raras

Autores/as

  • Gabriela Denisse Mata Salgado Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM)
  • Iván Martínez-Duncker Ramírez Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM) https://orcid.org/0000-0001-5626-2892
  • Mario Ernesto Cruz Muñoz Facultad de Medicina (FM), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM) https://orcid.org/0000-0001-6851-708X

DOI:

https://doi.org/10.30973/inventio/2023.19.49/7

Palabras clave:

enfermedades raras, diagnóstico genético, secuenciación de nueva generación, terapia génica, terapia celular, tecnología CRISPR, reposicionamiento de fármacos, personalización de tratamientos

Resumen

Las personas afectadas por enfermedades raras se enfrentan a desafíos únicos que les limitan el obtener un diagnóstico rápido, sufriendo así lo que se conoce como odisea diagnóstica. En este artículo se comentan los principales elementos que condicionan esta odisea y las estrategias para enfrentarla. De igual forma, se describen algunas de las principales estrategias y tecnologías desarrolladas para aportar tratamientos correctivos a quienes sufren de enfermedades raras, ya que la mayor parte de los más de siete mil tipos de enfermedades raras no cuentan con un tratamiento correctivo, lo cual afecta el acceso de las personas afectadas a una mejor calidad de vida.

Biografía del autor/a

Gabriela Denisse Mata Salgado, Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM)

Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM)

Iván Martínez-Duncker Ramírez, Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM)

Centro de Investigación en Dinámica Celular (CIDC), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM)

Mario Ernesto Cruz Muñoz, Facultad de Medicina (FM), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM)

Facultad de Medicina (FM), Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM)

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La odisea de las enfermedades raras

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Publicado

2024-05-30

Cómo citar

Mata Salgado, G. D., Martínez-Duncker Ramírez, I., & Cruz Muñoz, M. E. (2024). La odisea de las enfermedades raras. Inventio, 19(49), 1–12. https://doi.org/10.30973/inventio/2023.19.49/7

Número

Sección

Artículos